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Thalassemie : Ou la cousine germaine de la drépanocytose
Publié le mercredi 20 decembre 2023  |  Mali Tribune
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Chaque année, près de 300 000 enfants naissent avec une maladie du sang dans le monde. Parmi eux, plus d’un tiers souffre de thalassémie, une pathologie qui se traduit par un défaut de production de l’hémoglobine.

La thalassémie est un trouble sanguin héréditaire, caractérisé par une diminution des taux de protéines qui transportent l’oxygène (hémoglobine) inférieurs à la normale. La maladie est également connue sous l’appellation populaire de “maladie méditerranéenne”. Il existe plusieurs types de thalassémie, mais les plus répandues sont représentées par l’alpha et la bêta-thalassémie.

Les thalassémies constituent après la drépanocytose le second grand volet de la pathologie de l’hémoglobine. Ce sont des maladies rares qui se transmettent de façon autosomique récessive. Ce qui signifie que les parents ne sont pas malades, mais qu’ils sont tous les deux porteurs d’un exemplaire du gène défectueux. Seuls les enfants ayant reçu le gène muté à la fois de leur père et de leur mère sont atteints.

Dr. Cheick Mahmoud Haïdara :

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“Limiter les mariages consanguins ou se faire dépister avant”

Dans cette interview, Dr. Cheick Mahmoud Haïdara (DES en hématologie clinique) du CHU du Point G, nous parle des symptômes de ce trouble et son processus de prévention.

Mali Tribune : Quels sont les symptômes de la thalassémie ?

Dr. Cheick Mahmoud Haïdara : Les syndromes thalassémiques sont des affections héréditaires caractérisées par un déséquilibre entre la production des différentes chaînes de globine de l’hémoglobine. Ils sont classés selon la chaîne déficiente en bêta et alpha thalassémie. Ainsi nous distinguons, pour les alpha-thalassémies, la forme mineure (délétion d’un seul gène alpha) asymptomatique, la forme intermédiaire (délétion de 2 gènes alpha) symptomatique, l’Hémoglobine H (délétion de 3 gènes alpha) forme grave, hydrops fetalis de Bart, forme incompatible avec la vie. Pour les bêta-thalassémies : homozygote (la forme majeure) et hétérozygote (la forme intermédiaire et mineure). Elles se manifestent dans notre contexte surtout par l’anémie qui se manifeste par des vertiges, des céphalées, des bourdonnements d’oreilles, un flou visuel, un gène respiratoire aux efforts soutenus… Cette symptomatologie peut s’aggraver en cas d’infection, de grossesse, d’hypersplénisme.

Mali Tribune : Est-ce une maladie chronique ou mortelle ?

C M. H. : C’est une affection chronique qui peut avoir une gravité remarquable en cas d’association de bêta-thalassémie et drépanocytose surtout dans un contexte de suivi irrégulier.

Mali Tribune : Cette pathologie est-elle fréquente en Afrique plus précisément au Mali ?

C M. H. : Le bêta-thalassémie est fréquente dans la région méditerranéenne (surtout les formes graves) et l’alpha-thalassémie est fréquente en Afrique et en Asie du Sud-est. Au Mali, nous rencontrons pour les formes isolées, les formes hétérozygotes (intermédiaires et minimes) pour lesquelles peu d’études scientifiques sont disponibles. Mais nous avons plutôt une fréquence élevée des formes associées à la drépanocytose.

Mali Tribune : Y a-t-il un traitement adéquat de la thalassémie ?

C M. H. : Le traitement des formes isolées se résume à la surveillance et à la transfusion du sang et celui des formes associées repose sur le suivi régulier pour prévenir les complications chroniques parfois invalidantes, la gestion des complications aigues. Pour ces formes, le traitement curatif repose sur la greffe de la moelle osseuse.

Mali Tribune : Comment se prémunir contre cette maladie ?

C M. H. : La prévention passe par le conseil génétique, l’explication de la maladie, son mode de transmission, les personnes à risque et les risques à venir. Le dépistage précoce (avant mariage), la limitation des mariages consanguins, et enfin la prise en charge globale du malade et de son entourage.

MICRO-TROTTOIR

Une maladie méconnue du grand public

Malgré son taux de contamination non négligeable, peu de personnes savent l’existence de cette pathologie. A travers ce micro-trottoir, nous nous rendons compte de cette triste réalité.

Binta Diarra (commerçante) :

“Je n’ai jamais entendu parler de cette maladie, mais je veillerai à ce que mes proches le sachent pour pouvoir s’en prémunir à l’avenir”.

Oumar Guindo (étudiant) :

“Existe-t-il une autre pathologie semblable à la drépanocytose ? Autant pour moi”.

Fatoumata Kanté (laborantine) :

“Au cours de mon cursus scolaire, j’ai connu l’existence de cette maladie, mais comme ce n’est pas mon domaine je ne peux pas trop dire grand-chose là-dessus”.

Dossier réalisé par

Aïchata Niambélé

(stagiaire)

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